SMA – Atrofia Muscolare Spinale

SMA – Che cos’è l’atrofia muscolare spinale

La malattia

L’atrofia muscolare spinale è una malattia dei motoneuroni. Si tratta di cellule che trasmettono i segnali motori ai muscoli.

È una malattia genetica e le modalità di trasmissione sono autosomiche recessive. Ciò vuol dire che può essere trasmessa solo se entrambi i genitori sono portatori sani, con una probabilità che ciò avvenga del 25%.

Esistono 3 tipi di SMA, che ne determinano la gravità e l’età di insorgenza.

I sintomi sono:

  •  Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare);
  •  Ipostenia muscolare (debolezza muscolare);
  •  Riflessi osteotendinei assenti.

Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori.

SMA tipo 1

Chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann, la SMA tipo 1 insorge molto precocemente e le statistiche dicono che la maggior parte dei bambini colpiti da questa forma non sopravvive oltre i due anni di età. Questi bambini non sono in grado di sedere senza supporto e non sollevano la testa. Tuttavia grazie a un’adeguata assistenza respiratoria, nutrizionale e alla corretta gestione della vita quotidiana, esistono sempre più bambini che, pur avendo una gravissima disabilità, godono di una lunga e soddisfacente esistenza.

Oltre ai sintomi generali, quelli della SMA 1 includono:

  • difficoltà nel controllo della testa;
  • pianto e tosse deboli;
  • debolezza delle gambe e delle braccia;
  • difficoltà a deglutire e alimentarsi;
  • aumento della suscettibilità a infezioni delle vie aeree;
  • mancato raggiungimento delle tappe motorie fondamentali come tener dritta la testa e stare seduti.

I bambini con SMA 1 ricevono la diagnosi generalmente prima dei 6 mesi di età, molti addirittura prima dei 3 mesi. I sintomi possono iniziare già nel ventre materno (molte madri riferiscono che il bambino non si muove molto negli ultimi mesi della gravidanza).

SMA tipo 2

La SMA tipo 2 di solito insorge nei bambini in un’età compresa tra i 7 e i 18 mesi. Pur riuscendo a sedersi da soli, di solito non sono in grado di stare in piedi senza un appoggio. Tuttavia non tutti i casi sono uguali: alcuni bambini con la SMA di tipo 2 vivono bene anche in età adulta, altri sono più deboli e hanno vita più breve.
L’intelligenza è spesso superiore alla media e le persone con SMA 2 possono sviluppare notevoli talenti e forti competenze in diversi campi.

I sintomi della SMA di tipo 2 includono:

  • debolezza muscolare e scarso tono muscolare;
  • le gambe sono più deboli delle braccia;
  • alcuni bambini hanno difficoltà di deglutizione e di alimentazione;
  • aumento della suscettibilità alle infezioni del tratto respiratorio;
  • la scoliosi;
  • durante l’infanzia possono svilupparsi deformità delle mani, piedi e petto;
  • le articolazioni possono essere colpite da contratture tendinee che riducono il movimento degli arti.

SMA tipo 3

Conosciuta anche come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia Muscolare Spinale Giovanile, viene di solito diagnosticata in bambini con un’età compresa tra i 18 mesi e la prima adolescenza. Sebbene inizialmente questi bambini siano in grado di stare in piedi e camminare, spesso perdono questa capacità col passare del tempo.

Questo grado della malattia non influenza l’aspettativa di vita, in ogni caso il decorso della malattia può variare notevolmente da persona a persona. L’intelletto è normale e si è spesso osservato che i bambini e gli adulti con la SMA sono molto intelligenti e socievoli, spesso più della norma.

I sintomi della SMA di tipo 3 includono:

  • debolezza muscolare;
  • le gambe sono più deboli delle braccia;;
  • la scoliosi nel 50% dei casi
  • dolori muscolari e usura delle articolazioni;
  • possono verificarsi problemi di deglutizione, di tosse e di respirazione durante la notte;
  • lieve tremolio delle dita e delle mani (tremori);
  • aumento della suscettibilità alle infezioni del tratto respiratorio e complicanze varie.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?

Al momento non esiste una cura risolutiva, ma negli ultimi anni si è ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo a diversi livelli, sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni.